RAREDISEASES.RU - информационный портал по редким заболеваниям,"лекарствам - сиротам" и редко применяемым медицинским технологиям
 
Главная РЕГИСТРАЦИЯ Ссылки Форум Благотворительность Заболевания Галерея Войти в Систему/Зарегистрироваться
 
Главное меню

Кодекс поведения (HONcode) для медицинских WEB-сайтов

WEB-сайт разделяет «Кодекс поведения (HONcode) для медицинских WEB-сайтов» The Health on the Net Foundation и планирует проведение аккредитации и получение HONcode сертификата.


EURORDIS

Europlan

Заметили ошибку?

Сообщите нам!


Посещаемость сайта
 Общее количество посетителей

Администрация портала
Администрация
AdminОтправить почту для Admin
MedAdminОтправить почту для MedAdmin
alex 
Med-Admin 
Manunya 
Admin_Med 
Moderator
angel 
VitalyОтправить почту для Vitaly

pid : Информационный портал по редким заболеваниям

.

________________________



Определение первичного иммунодефицитного состояния

    Первичные иммунодефицитные состояния (ИДС) – это генетически детерминированные заболевания, обусловленные нарушением сложного каскада реакций, необходимых для элиминаций чужеродных агентов из организма и развития адекватных воспалительных реакций. Их типичными проявлениями являются тяжело протекающие бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, аутоиммунные заболевания и повышенная склонность к развитию злокачественных новообразований. На сегодняшний день известно более 144 форм генетически подтвержденных ПИД. Их частота 1:500 – 1:500000 в общей популяции

10 настораживающих признаков ИДС по данным ВОЗ
  • Частые заболевания отитом(6-8 раз за год)
  • Несколько подтвержденных синуситов(4-6 раз за год)
  • Более 2 подтвержденных пневмоний
  • Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов
  • Потребность в длительной терапии антибиотиками для купирования инфекции(до 2 месяцев и более)
  • Потребность во внутривенном введении антибиотиков для купирования инфекции
  • Не менее 2 глубоких инфекций (менингит, остеомиелит, целлюлит, сепсис)
  • Отставание грудного ребенка в росте и массе, упорная диарея, мальабсорция
  • Персистирующая молочница или грибковое поражение кожи в возрасте старше 1 года
  • В семье: наличие ПИД, факты ранних смертей от тяжелых инфекций, от прививок
Протоколы диагностики первичных ИДС по данным ESID
* Protocol for diagnosing primary immunodeficiency, Patient-centred screening for primary immunodeficiency. Clinical Experimental Immunology 2006; 145: 204-214.

Первичные иммунодефицитные состояния (ИДС) – это генетически детерминированные заболевания, обусловленные нарушением сложного каскада реакций, необходимых для элиминаций чужеродных агентов из организма и развития адекватных воспалительных реакций. Их типичными проявлениями являются тяжело протекающие бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, аутоиммунные заболевания и повышенная склонность к развитию злокачественных новообразований.
На сегодняшний день известно более 144 форм генетически подтвержденных ПИД. Их частота 1:500 – 1:500000 в общей популяции. Многие формы первичных ИДС встречаются в детской практике. Однако наиболее часто встречающаяся форма  - ОВИН (CVID) имеет 2 пика диагностики – на 2-ой и 3-ей декаде жизни.  Взрослые практикующие врачи должны рассматривать диагноз первичного ИДС возможным, так же как и педиатры. Ранняя диагностика ПИД важна до появления тяжелых инфекционных осложнений, изменяющих качество жизни пациентов.
Рабочая группа по клинической диагностике ПИД  ESID (European Society for immunodeficiencies) составила протоколы диагностики первичных ИДС:*
Симптомы и признаки, которые могут указать, что диагноз ПИД возможен:

  1. Отличительный признак ПИД – это инфекции:

- Повторяющиеся (доказанные) бактериальные инфекции;
- Тяжелые инфекции (менингит, остеомиелит, пневмония);
- Инфекции, протекающие атипично, необычно тяжело или хронически;
- Инфекции, вызванные необычными или оппортунистическими патогенами.
- Тяжелый или длительно продолжающийся генерализованный контагиозный моллюск;
- Распространенный кандидоз;
- Осложнения от вакцинации (диссеминированный туберкулез после BCG вакцинации, параличи после вакцинации полиомиелита;
- Абсцессы внутренних органов, повторяющиеся кожные абсцессы;
- Длительная или повторяющаяся диарея.
            2. Изучение семейного анамнеза:
- Близкородственные браки у родителей;
- Необъясненная ранняя смерть у новорожденных;
- Семейный анамнез с вероятностью иммунодефицита;
- Случаи в семейном анамнезе заболеваний мальчиков, передающиеся по женской линии, или другие яркие примеры наследования.
            3. Различные признаки (они имеют право встречаться при ПИД, но могут быть и без ПИД)
- Аномалии роста волос;
- Отсутствие иммунологических тканей (а/гипоплазия тимуса, отсутствие лимфоузлов и миндалин);
- Ангиоэдема  (без крапивницы);
- Атаксия;
- Аутоиммунные проявления;
- Аутоиммунные заболевания у различных членов семьи;
- Тенденция к кровотечениям, тромбоцитопения, малые размеры тромбоцитов;
- Врожденные сердечные аномалии;
- Хроническая диарея (мальабсорбция, панкреатическая недостаточность);
- Позднее отделение, отрыв пуповины (> 4 недель);
- Позднее выпадение молочных зубов;
- Тесное расположение зубов или другие аномалии;
- Отставание в развитии;
- Сложности в лечении обструктивных заболеваний легких;
- Барабанные палочки (утолщение концевых фаланг пальцев);
- Дисморфизм;
- Экзема, дерматит (тяжелые);
- Эозинофилия (необъясненная);
- Аномалии лица;
- Плохие прибавки в весе (у детей) или исхудания (у взрослых);
- Гигантские гранулы в фагоцитах;
- Гингивиты, стоматиты (тяжелые), рецидивирующие стоматиты;
- Реакция «трансплантант против хозяина» после переливания крови или от матери к ребенку;
- Гиперчувствительность к солнечному свету;
- Гипокальциемия;
- Чрезмерное увеличение лимфатических узлов;
- Лимфопения;
- Злокачественная опухоль (в основном, лимфома);
- Микроцефалия;
- Неонатальная экссудативная эритродермия;
- Органомегалия (селезенка, печень);
- Гипопигментация и гиперпигментация кожи;
- Плохое заживление ран, рубцевание;
- Поражение сетчатки глаза;
- Аномалии грудной клетки;
- Отставание в росте;
- Телеангиэктазия;
- Тимома;
- Необъясненный бронхоэктаз, пневматоцеле, интерстициальная легочная болезнь;
- Васкулит.

Стандарты ведения больных с первичными иммунодефицитами в России
29 февраля 2008 года, проблемы больных с первичными иммунодефицитами
ESID(European Society for Immunodeficiencies) Европейская Ассоциация Иммунодефицитов

Европейское Общество Иммуннодефицитов (ESID) является некоммерческой организацией, имеющей множественные цели. Главная цель состоят в том, чтобы облегчить обмен идеями и информацией среди докторов, медсестер, биомедицинских исследователей, пациентов и их семей, обеспокоенных первичными иммунодефицитами,а также способствовать продолжению исследований относительно причин, механизмов и лечения этих заболеваний.

ESID был создан в качестве неофициальной организации в 1983 и стал обществом в 1994. ESID организует раз в 2 года научные конференции.Более подробную информацию о деятельности ESID можно получить здесь

Последняя конференция(XIII) проходила 16-19 Октября 2008 года в Гертогенбоше, в Нидерландах

16-18 октября 2008 года делегация из Санкт-Петербурга приняла участие в XIII конгрессе ESID совместно с X конгрессом Международной организации пациентов первичных иммунодефицитных состояний(IPOPI) и VIII конгрессом мед. сестер по проблемам иммунодефицитов.

материалы XIII конгресса ESID /span>опубликованы в журнале Clinical & Experimental Immunology и на сайте http://www.blackwellpublishing.com/cei

Программа XIII конгресса ESID

Таблица диагностики Hyper Ig E синдрома (J-project ESID)


J-Project ESID(Международный образовательный проект по первичным иммунодефицитам)

Международная образовательная программа для стран восточной Европы по первичным иммунодефицитам (Цели и задачи проекта)

www.ece.dote.hu

С 2004 г. восточно-европейских странах проходит J-Project. Это долгосрочная информационная кампания, состоящая из  конференций в различных городах, которую проводит Восточно-Европейский Центр педиатрической и инфекционной иммунологии (ECE IPI CTR) в сотрудничестве с отделением инфекционной и педиатрической иммунологии Университета в Дебрецене (Венгрия) University of Debrecen Medical and Health Science Centre.

Во всем мире эта программа высоко чтима, признана, дает много знаний в последипломном образовании врачей в изучении такой области медицины как первичные иммунодефицитные состояния.

J Project Meetings in East-Europe 2004-2007
 

  1. Targu Mures, Romania, March 11-12, 2004; Organizer: Csilla Todea
  2. Prague, Czech Republic, May 10-11, 2004; Organizer: Anna Sediva
  3. Belgrade, Serbia/ Montenegro, June 11-12, 2004; Organizer: Srdjan Pasic
  4. Skopje, Macedonia, September 17-18, 2004; Organizer: Katarina Stavrik
  5. Kyiv, Ukraine, November 18-19, 2004; Organizer: Alla Volokha
  6. Zakopane, Poland, December 16-17, 2004; Organizer: Ewa Bernatowska
  7. Sofia, Bulgaria, April 15-16, 2005; Organizer: Elissaveta Naumova
  8. Prague, Czech Republic, May 9-10, 2005; Organizer: Anna Sediva
  9. Gdansk, Poland, September 23-24, 2005; Organizer: Ewa Bernatowska
  10. Debrecen, Hungary, November 4-5, 2005; Organizer: Laszlo Marodi
  11. Lviv, Ukraine, November 25, 2005; Organizer: Larysa Kostyuchenko
  12. Oradea, Romania, December 20, 2005; Organizer: Zoltan Ellenes
  13. Debrecen, Hungary, January 16, 2006; Organizer: Laszlo Marodi
  14. Prague, Czech Republic, May 8-9, 2006; Organizer: Anna Sediva
  15. Buchurest, Romania, June 9-10, 2006; Organizer: Nicolae Iagaru
  16. Minsk, Belarus, November 9-10, 2006; Organizer: Michael Belevtsev
  17. Debrecen, Hungary, December 8-9, 2006; Organizer: Laszlo Marodi
  18. Zaporizhzhye, Ukraine, Apr 19-20,2007; Organizer: Lyudmila Chernishova
  19. St. Petersburg, Russia, May 29-30, 2007; Organizer: Marina Guseva
  20. Ohrid, Macedonia, September 20-21, 2007; Organizer: Kristina Mironska
  21. Iasi, Romania, October 12-13, 2007; Organizer: Aurica Rugina
  22. Ljubljana, Slovenia, November 16-17, 2007; Organizer: Tadej Avcin
     

J-Project 2007

J-Project 2008

J-Project 2009

J-Project 2010

Jeffrey Modell Diagnostic Center for PID in Debrecen
PRIMARY IMMUNDEFICIENCY DISEASES (Genes)
XLA (BTK)
WAS (WAS)
XLP (SH2D1A)
X-CGD (CYBB)
X-SCID (IL-2RG)
X-HIGM (TNSF5)
ALPS (FAS)
HIGD (MVK)
HIES (STAT3)
ALPS (FASLG)
AR-CGD (NCF1)
APECED (AIRE)
C2 deficiency (C2)
IL7R deficiency (IL7R)
AID deficiency (AICDA)
RAG-1 deficiency (RAG1)
RAG-2 deficiency (RAG2)
Cyclic neutropenia (ELA2)
WHIM syndrome (CXCR4)
Kostmann syndrome (HAX1)
Dyskeratosis congenita (DKC1)
Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
Hereditary angioedema (SERPING1)
Nijmegen breakage syndrome (NBS1)
Shwachman-Diamond syndrome (SBDS)
Common variable immunodeficiency subtype (TACI)
Common variable immunodeficiency subtype (ICOS)
Familial hemophagocytic lymphohystiocytosis (PRF1)

Таблица диагностики Hyper IgE синдрома
J-Project ESID 2011

J-Project 2011



 

 

Pskov (Russia)

 

Marina Guseva
gusevamarina@mail.ru

  Zakopane (Poland)

 

Zakopane (Poland)

 

Ewa Bernatowska
bernatowskae@yahoo.com

 Apr 16-17

 

Oradea (Romania)

 

 Mar 01

 

Debrecen (Hungary)

 

Laszlo Marodi
lmarodi@dote.hu

 Mar 10-11

 

Moscow (Russia)

 

Irina Kondratenko
ikondratenko@rambler.ru

 Mar 31-Apr 01

 

Baku (Azerbaydzan)

 

 Apr 22-23

 

Bratislava (Slovakia)

 

Peter Ciznar
ciznar@dfnsp.sk

 Apr 28-29

 

Lutsk (Ukraine)

 

Liudmyla Chernyshova
vichernyshov@yandex.ru

May 11-12

 

Sibiu (Romania)

 

Jun 10-11

 

Chelyabinsk (Russia)

 

Irina Tuzankina
ituzan@yandex.ru

Jun 29-30

 

Ohrid (Rep. Macedonia)

 

Kristina Mironska
mironska2002@yahoo.com

Oct 04-05

 

Riga (Latvia)

 

Tatjana Prokofjeva
monja@balticom.lv

Nov 25-26
Прием клинических иммунологов в Санкт-Петербурге

Уважаемые коллеги! Мы приглашаем вас к сотрудничеству!

Бесплатные консультации

Платные консультации

Иммунологические обследования в Санкт-Петербурге
страница в данный момент оформляется
Генетические обследования больных с ПИД
Препараты для лечения больных с ПИД

Мы приглашаем компании к сотрудничеству!

Препараты иммуноглобулинов, для внутривенного введения, зарегистрированные в России. Информация взята с сайта www.ipopi.org, раздел  глобальный лист иммуноглобулинов.

Компания Bio-Products Laboratory Biotest Pharma GmbH CSL-Behring Kedrion Octapharma
Название препарата Vigam Intraglobin® F Sandoglobulin (lyo) IG VENA Octagam
Возможность для терапии в больнице Да Да Зарегистрировано Да Да
Возможность для терапии дома - Невозможно - Нет Зависит от юридической ситуации, в принципе, возможно
Введение в\в, подкожно, в\м Внутривенно Внутривенно Внутривенно Внутривенно Внутривенно
Возраст пациента Взрослые и дети Без ограничений Взрослые и дети Взрослые и дети Взрослые дети
Представление Жидкость Раствор, готовый для использования Сухое вещество Жидкость Жидкость
Концентрация % 5% 5% раствор 3%, 6%, 9%, 12% 5% 5%
Содержание IgG 95% ≥ 95% ≥ 96% 95% ≥ 95%
IgG1 65 62% 60.7% 24,3 - 37,2 мг 62,2% ± 2,2
IgG2 29 34% 31.9% 12,4 - 22,1 мг 31,1% ± 2,3
IgG3 6 0.5% 3.8% 0,9 - 1,5 мг 6,1% ± 1,6
IgG4 1 3.5% 3.6% 0,1 - 0,5 мг 1,2 % ± 0,2
Содержание IgA < 0.02% w/w ≤ 2.5 мг/мл 1.2г/л (типичное значение) < 0,05 мг/мл ≤ 0.2 мг/мл
Углеводы Сахароза Глюкоза 25 mg Сахароза Мальтоза Мальтоза 10%
Рекомендуемая доза при ПИД Зависит от возраста и веса пациента Вначале 0.4 - 0.8 г/kг, затем 0.2 -0.8 г/кг 0.2-0.8г на кг веса 0,4 - 0,8г на кг веса 0,4 - 0,8г на кг веса
Макс. скорость инфузии 3 мл\мин 2.2 мг/мл в час Около 2.5мл/мин 40 капель/мин 3 мл\мин (54капли\мин)
Интервалы инфузии при ПИД Каждые 2-4 недели, чтобы получить уровень IgG не ниже, чем 4-6 g/L Зависит от индивидуального уровня IgG в сыворотке через 2-4 недели Обычно каждые 2-4 недели 21-28 дней Каждые  3-4 недели
Хранение Vigam®Жидкость должна хранится в темной коробке при t от 2° до 8°C. НЕ ЗАМОРАЖИВАТЬ. При t 25°C  может храниться не более 3 месяцев Хранить в холодильнике(при t от +2 до +8 0C) - срок хранения: 2 года 3 года ≤25°C +2C°< t <+8C° +2C°< t <+25C°
Время приготоления  -   Несколько минут Готов к использованию Не требуется
Форма выпуска   Флаконы по  20, 50, 100 или 200 мл 1г, 3г, 6г, 12г 1г/20 мл; 2,5 г/50 мл; 5 г/100 мл;10 г/200 мл 1г, 2.5г, 5г, 10г

информация взята отсюда

10-летний опыт применения Октагама

Регистр больных с ПИД г. Санкт-Петербурга
Пациентам - интернациональная организация пациентов с первичными иммунодефицитами( IPOPI)

IPOPI- Всемирная организация, работающая для улучшения качества жизни людей с первичными иммуннодефицитами(www.ipopi.org)

Представляем Вашему вниманию методические рекомендации для пациентов с  различными формами первичных иммунодефицитов. Каждая методичка содержит много практических советов по диагностике, ведению пациентов, самоконтролю и терапии различных форм иммунодефицитов. Методические рекомендации полезны как для врачей, ведущих данных пациентов, так и для самих пациентов, так как содержат в себе мировой опыт ведения данной патологии. Однако они не заменяют полностью врачебное наблюдение, советуйтесь со своим доктором.

Хроническая гранулематозная болезнь
Общая Вариабельная Иммунная Недостаточность
Синдром Гипериммуно- Глобулинемии М
Тяжелая Комбинированная Иммунная Недостаточность
Синдром Вискотта- Олдрича
X-Сцепленная Агаммаглобулинемия

Рекомендуемая литература для специалистов

И.В.Кондратенко, А.А.Бологов Первичные иммунодефициты. издательство Медпрактика-М, Москва 2005 г

А.Ю.Щербина, Е.Д.Пашанов  Иммунология детского возраста издательство Медпрактика-М, Москва 2006 г.
Практическое руководство по детским болезням под общей редакцией проф. В.Ф.Коколиной и  проф. А.Г.Румянцева том VIII

Аллергология и иммунология Национальное руководство  редакторы: акад. РАН и РАМН Р.М.Хаитов, проф.Н.И.Ильина. изд. ГЭОТАР-медиа, Москва 2009