RAREDISEASES.RU - информационный портал по редким заболеваниям,"лекарствам - сиротам" и редко применяемым медицинским технологиям
 
Главная РЕГИСТРАЦИЯ Ссылки Форум Благотворительность Заболевания Галерея Войти в Систему/Зарегистрироваться
 
Главное меню

Кодекс поведения (HONcode) для медицинских WEB-сайтов

WEB-сайт разделяет «Кодекс поведения (HONcode) для медицинских WEB-сайтов» The Health on the Net Foundation и планирует проведение аккредитации и получение HONcode сертификата.


EURORDIS

Europlan

Заметили ошибку?

Сообщите нам!


Посещаемость сайта
 Общее количество посетителей

Администрация портала
Администрация
AdminОтправить почту для Admin
MedAdminОтправить почту для MedAdmin
alex 
Med-Admin 
Manunya 
Admin_Med 
Moderator
angel 
VitalyОтправить почту для Vitaly

5)Специалистам : Новости : Информационный портал по редким заболеваниям

.

________________________



« К началу1 ... 5 6 [7] Далее »
5)Специалистам : Справка Портала: Синдром Ретта
Отправил: Admin_Med [ 10.9.11 16:25 ] Прочитали: 2826.

Справка Портала: Синдром Ретта

Синдром Ретта у детей

Л. З. Казанцева, доктор медицинских наук, профессор, В. Ю. Улас
НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ, Москва

Синдром Ретта — одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта.

В1966 году Андреас Ретт сообщил о 31 девочке, у которых наблюдались регресс психического развития, аутичное поведение, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде “сжимания рук”. Шведский исследователь В. Hagberg выделил синдром в самостоятельную нозологическую единицу и сформулировал его основные диагностические признаки [В. Hagberg, 1983].

В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. В пользу наследственного характера заболевания свидетельствует повышенный уровень кровнородственных браков в родословных больных людей, составляющий 2,4% по сравнению с частотой их в популяции, равной 0,5%.

  Читать далее » | Размер статьи: 25691 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Справка Портала: Болезнь Тея-Сакса (Амавротическая детская идиотия)
Отправил: Admin_Med [ 9.9.11 10:05 ] Прочитали: 20130.

Справка Портала: Болезнь Тея-Сакса (Ранняя детская амавротическая идиотия, Болезнь Зандгоффа, GM2 ганглиолипидоз тип 2) (болезни накопления)
     

Генетика болезни Тея Сакса, амавротическая идиотия, болезни евреев, офранные заболевания

Болезнь Тея-Сакса (БТС) (также известная как GM2 ганглиолипидоз, дефицит гексозаминидазы или ранняя детская амавротическая идиотия) - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующее ухудшение умственных и физических способностей ребенка. Первые признаки заболевания, обычно проявляются в возрасте примерно 6 месяцев. Расстройство, как правило, приводит к смерти больного человека в возрасте около 4 лет.


Заболевание вызвано генетическим дефектом конкретного гена. Если ребенок, поражен БТС, то это означает, что он унаследовал по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Заболевание проявляется тогда, когда в нервных клетках мозга накапливается опасное количество ганглиозидов, что в результате приводит к преждевременной смерти этих клеток. На сегодня не существует никаких эффективных лекарств или иных методов лечения для этой болезни. БТС - встречается довольно редко, по сравнению с другими рецессивными заболеваниями, такими как, например, муковисцидоз (кистозный фиброз) и серповидно-клеточная анемия - которые более распространенные.

 


     

  Читать далее » | Размер статьи: 54688 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Влияние миксовирусной инфекции на возникновение обострений гемолитических анемий
Отправил: Admin_Med [ 5.9.11 22:46 ] Прочитали: 2235.
Влияние миксовирусной инфекции на возникновение обострений гемолитических анемий
Гемолитические анемии характеризуются волнообразным течением с периодическим появлением гемолитических кризов.

Гемолитические анемии, редкие заболевания, офранные болезни, препараты сироты, Гемолитические анемии у детей, Причина возникновения обострений гемолитических анемий остается неясной. Предполагается провоцирующая роль некоторых химических веществ, охлаждений, психических переживаний, нарушений в диете и, наконец, некоторых инфекций, в частности вирусных (Ж. Доссе, 1959). На связь приобретенной гемолитической анемии с вирусными заболеваниями указывают Laroche с соавт. (1951), Moolten с соавт. (1952) и др. Van Loghem, Mendes de Leon с соавт. (1955), Lemaire с соавт. (1954) отмечают возникновение приобретенной гемолитической анемии при заболеваниях, обусловленных миксовирусной инфекцией, отличающейся высокой активностью по отношению к эритроцитам. Подобное явление in vitro наблюдали Burnet с соавт. (1960), в организме — Г. Я. Свет-Молдавский, Л. С. Лозовская (1952) и Gardner (1955). Появление гемолитической анемии при инфекционном мононуклеозе отмечали в 1955 г. Thurm и Bassen.

  Читать далее » | Размер статьи: 5546 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Исследователи демонстрируют возможность проведения полного секвенирования генома в клинике
Отправил: Admin_Med [ 24.8.11 11:30 ] Прочитали: 3239.
Исследователи демонстрируют возможность проведения полного секвенирования генома в клинике
    раковые клетки, секвенирование генома, ДНК ,генИсследователи Mayo Clinic, Скоттсдейл (Scottsdale), штат Аризона (США) и научного института Translational Genomics Research Institute, г. Финикс (Phoenix) стали на один шаг ближе к использованию метода секвенирования генома пациента в качестве основного диагностического инструмента. Команда успешно определила последовательность раковых и нормальных клеток у пациента с раком поджелудочной железы, таким образом, что он стал первым пациентом Mayo Clinic, которому осуществили полное секвенирование генома.

   После сравнения обоих последовательностей - которые состояли из более 6 млрд. основ - врачи и исследователи смогли точно определить генетические изменения, что позволило составить наиболее эффективный план для дальнейшего лечения пациента. Согласно словам Митеша Борада (Mitesh Borad), доцента в Mayo Clinic - это исследование не только дало нам полезные результаты, которые могут иметь важное значение для эффективного лечения конкретного пациента, но и показало, что полное секвенирование генома может быть использовано в клинических условиях именно в то время, когда оно необходимо для больного.
  Читать далее » | Размер статьи: 5148 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Генетика несовершенного остеогенеза
Отправил: Admin_Med [ 6.8.11 14:47 ] Прочитали: 5376.
Научное Медицинское сообщество исследует генетические поломки. Генетика несовершенного остеогенеза.

На сегодняшний день известно уже 9 генов, мутации в которых приводят к данному заболеванию. Наиболее частой причиной являются мутации в генах, кодирующих белки, называемые коллагенами COL1A1 и COL1A2. Гены расположены на 7-й (7q 22.1) и 17-й хромосомах (17q 21.3-22), соответственно. Мутации в этих генах встречаются у 70% больных. Мутации в генах CRTAP (cartilage -associated protein) и LEPRE1 (prolyl 3-hydroxylase 1) ответственны за развитие редких и часто тяжелых случаев несовершенного остеогенеза, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Источник: http://www.osteogenez.ru/index-3.html#genetic
  Читать далее » | Размер статьи: 11182 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Новости медицинской периодики Журнал OrphaNet Journal of Rare Disease
Отправил: Admin_Med [ 2.8.11 15:36 ] Прочитали: 3226.
Для Вас, уважаемые коллеги, приводим список ссылок новейших статей по редким заболеваниям с сайта журнала
OrphaNet Journal of Rare Disease

Главный редактор: Ségolène Aymé, Inserm, Hôpital Broussais; Bruno Dallapiccola, Bambino Gesù Children Hospital; Dian Donnai, The University of Manchester

Это официальный журнал Европейского портала по редким заболеваниям и лекарствам сиротам Orphanet.

Orphanet Journal of Rare Diseases это открытый доступ, он лайновый журнал, освящающий все аспекты редких заболеваний и орфанных препаратов. Журнал публикует высококачественные обзоры по специфическим редким заболеваниям. Дополнительно, этот журнал может представлять Вашему вниманию статьи по клиническим испытаниям, отчеты об исследоваиях, как позитивные, так и негативные, а также статьи касающиеся проблем общественного здравоохранения в области редких заболеваний и орфанных препаратов.

  Читать далее » | Размер статьи: 11715 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Еще о синдроме Турета
Отправил: Admin_Med [ 23.7.11 12:26 ] Прочитали: 3873.

Синдром Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта)

 — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным тиком.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, чаще всего ассоциирумый с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта .[1] Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта;[2] более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства.[3][4]. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.[5]

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения.[6]

Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

Источник: Википедиия.

  Читать далее » | Размер статьи: 32135 символов | Комментарий?

5)Специалистам : "Безопасная альтернатива" циклоспорину при мышечной дистрофии
Отправил: Vitaly [ 1.7.09 21:52 ] Прочитали: 2752.
Селективный ингибитор циклофилина Debio 025 нормализует митохондриальную функцию, мышечный апоптоз и ультраструктурные дефекты в мышиной модели мышечной дистрофии, вызванной дефектами коллагена VI, сообщают исследователи в он-лайновом выпуске «British Journal of Pharmacology» от 10-ого июня.
  Читать далее » | Размер статьи: 2358 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Аутизм связан с уровнем гормона стресса, выяснили психиатры
Отправил: Vitaly [ 11.4.09 21:52 ] Прочитали: 2141.
Развитие аутизма может зависеть от уровней гормона стресса кортизола, обнаружили медики University of Bath и Университета Бристоля.
  Читать далее » | Размер статьи: 1598 символов | Комментарий?

« К началу1 ... 5 6 [7] Далее »

Важно!

© RAREDISEASES.RU. Все права защищены. Вся информация, размещённая на данном веб-сайте, подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению только со ссылкой на первоисточник.


- Генерация страницы: 0.197967 секунд -