RAREDISEASES.RU - информационный портал по редким заболеваниям,"лекарствам - сиротам" и редко применяемым медицинским технологиям
 
Главная РЕГИСТРАЦИЯ Ссылки Форум Благотворительность Заболевания Галерея Войти в Систему/Зарегистрироваться
 
Главное меню

Кодекс поведения (HONcode) для медицинских WEB-сайтов

WEB-сайт разделяет «Кодекс поведения (HONcode) для медицинских WEB-сайтов» The Health on the Net Foundation и планирует проведение аккредитации и получение HONcode сертификата.


EURORDIS

Europlan

Заметили ошибку?

Сообщите нам!


Посещаемость сайта
 Общее количество посетителей

Администрация портала
Администрация
AdminОтправить почту для Admin
MedAdminОтправить почту для MedAdmin
alex 
Med-Admin 
Manunya 
Admin_Med 
Moderator
angel 
VitalyОтправить почту для Vitaly

5)Специалистам : Новости : Информационный портал по редким заболеваниям

.

________________________



5)Специалистам : Справка Портала: Синдром Прадера-Вилли
Отправил: Admin_Med [ 14.2.12 11:35 ] Прочитали: 10610.
Генетические заболевания

Справка Портала: Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли патогенез, диагностика, лечение, редкие болезние , орфанные препараты Синдром Прадера-Вилли (сокращенно СПВ) - это редкое генетическое заболевание, при котором семь генов (или некоторые их части) на 15 отцовской хромосоме (Q 11-13) - удалены или нормально не функционируют (например, при частичной делеции хромосомы 15Q). Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.
СПВ встречается у 1 человека на 25000-10000 новорожденных. Очень важно помнить, что генетический материал, который влияет на развитие заболевания - отцовский. Потому что для этой области 15 хромосомы характерно явление импринтинга. А это значит, что у некоторых генов этого региона только одна копия гена функционирует нормально, через импринтинг.

В генах, вызывающих развитие СПВ копия гена, которая была получена от отца - функционирует, в то время как материнская - нет. Это означает, что в то время как большинство людей имеют одну рабочую копию этих генов, люди с синдромом Прадера-Вилли не имеют этой копии. На сегодня известно одно заболевание, которое называют «сестринской» болезнью синдрома Прадера Вилли - это синдром Ангельмана, при котором мутации подвергается материнский генетический материал аналогичного генетического региона.
  Читать далее » | Размер статьи: 22800 символов | Комментарий?

5)Специалистам : XVI Конгресс педиатров России c международным участием «Актуальные проблемы педиатрии»
Отправил: Admin_Med [ 11.2.12 20:06 ] Прочитали: 1883.
XVI Конгресс педиатров России c международным участием «Актуальные проблемы педиатрии»

24-27 февраля в Москве пройдет XVI Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии».
Программа Конгресса включает вопросы реализации приоритетного национального проекта "Здоровье" в педиатрии, организации медицинской помощи детям, охраны репродуктивного здоровья детей и подростков,вакцинопрофилактики, высокотехнологичных методов диагностики и лечения болезней детского возраста, детской хирургии, школьной медицины, другие актуальные вопросы.

В рамках Конгресса запланированы к проведению: совещание главных педиатров субъектов РФ, II Форум детских медицинских сестёр, I Евразийский форум по редким болезням, III Конгресс по школьной и университетской медицине.

Дополнительная информация по тел: 8 (499) 134-13-08; 8 (499) 134-30-83; 783-27-93 и на сайте: www.nczd.ru
Церемония торжественного открытия Конгресса состоится 24 февраля в 18.00 в Зале Церковных Соборов Храма Христа Спасителя.

Источник http://www.minzdravsoc.ru

Скачать программу конгресса.

Скачать Приказ Минздравсоцразвития России № 56 от 25 января 2012 г. "О проведении XVI Конгресса педиатров России с международным участием "Актуальные проблемы педиатрии"

5)Специалистам : Специалистам: Болезнь Гоше и синуклеопатии: уточнение связи.
Отправил: Admin_Med [ 9.2.12 14:56 ] Прочитали: 2161.

Специалистам: Болезнь Гоше и синуклеопатии: уточнение связи.

Тесса Н. Кампбелл и Франсис УМ Чой.

Gaucher disease and the synucleinopathies: refining the relationship

Tessa N Campbell and Francis YM Choy

Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:12 doi:10.1186/1750-1172-7-12

Published: 31 January 2012
  Читать далее » | Размер статьи: 2253 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Неизвестная мутация C16orf57 у пациентов с Пойкилодермией и Нейтропенией: Биоинформационный анализ белков и предсказанные на его основе эффекты из всех сообщенных мутаций.
Отправил: Admin_Med [ 25.1.12 10:00 ] Прочитали: 2214.

СПЕЦИАЛИСТАМ - новые исследования:

Неизвестная мутация C16orf57 у пациентов с Пойкилодермией и Нейтропенией: Биоинформационный анализ белков и предсказанные на его основе эффекты из всех сообщенных мутаций.

Элиза А Коломбо, Фернандо Дж. Базан, Глория Негри, Кристина Гервасини, Нурсель Н Елсиоглу, Дениз Юклетен, Илькнур Алтунэй, Умрам Цетинцелик, Анна Тети, Андреа Дель Фатторе, Маттео Люсиани, Спенсер К Салливан, Альберт С Ян, Людовика Волпи и Лидия Лариса.

Novel C16orf57 mutations in patients with Poikiloderma with Neutropenia: bioinformatic analysis of the protein and predicted effects of all reported mutations

Elisa A Colombo, Fernando J Bazan, Gloria Negri, Cristina Gervasini, Nursel H Elcioglu, Deniz Yucelten, Ilknur Altunay, Umram Cetincelik, Anna Teti, Andrea Del Fattore, Matteo Luciani, Spencer K Sullivan, Albert C Yan, Ludovica Volpi and Lidia Larizza

Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:7 doi:10.1186/1750-1172-7-7

Published: 23 January 2012
  Читать далее » | Размер статьи: 4220 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Клинические признаки Болезни Менкеса у женщин с нормальным кариотипом.
Отправил: Admin_Med [ 23.1.12 19:35 ] Прочитали: 2105.

Специалистам:  Исследование

Клинические признаки Болезни Менкеса у женщин с нормальным кариотипом.

Лизабет БИРК Моллер, Малгорзата Ленартович, Мария-Тереза Забот, Арнод Джосайн, Лидия Бурген, Крис Беннет, Даниель Риконда, Ричард Фишер, Сандра Янсен, Шехия Мохаммед, Маргарета Аусемс, Зайнеп Тумер, Нина Хорн и Томас Г. Енсен.

Research

Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype

Lisbeth BIRK Moller, Malgorzata Lenartowicz, Marie-Therese Zabot, Arnaud Josaine, Lydie Burglen, Chris Bennett, Daniel Riconda, Richard Fisher, Sandra Janssens, Shehla Mohammed, Margreet Ausems, Zeynep Tumer, Nina Horn and Thomas G Jensen 

Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:6 doi:10.1186/1750-1172-7-6

Published: 22 January 2012
  Читать далее » | Размер статьи: 3797 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Внимание специалистам: Подборка статей по Редким Заболеваниям за январь 2012
Отправил: Admin_Med [ 19.1.12 10:39 ] Прочитали: 1609.

Внимание специалистам:

Предлагаем Вашем вниманию подборку ссылок о новейших исследованиях в области редких заболеваний и дефектов генома по материалам журнала Орафанет.

Research

Open Access

ESR1, HK3 and BRSK1 gene variants are associated with both age at natural menopause and premature ovarian failure

Qin Y, Sun M, You L, Wei D, Sun J, Liang X, Zhang B, Jiang H et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:5 (17 January 2012)
  • Research

  •   Читать далее » | Размер статьи: 8384 символов | Комментарий?

    5)Специалистам : Справка Портала: Врожденные диафрагмальные грыжи
    Отправил: Admin_Med [ 14.1.12 01:01 ] Прочитали: 1817.

    Справка Портала: Врожденные диафрагмальные грыжи

    Хуан А Товар

    Congenital Diaphragmatic Hernia

    Juan A Tovar

    Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:1 doi:10.1186/1750-1172-7-1

    Published: 3 January 2012
      Читать далее » | Размер статьи: 2888 символов | Комментарий?

    5)Специалистам : Справка Портала - Исследование Несовершенный Остеогенез: Аудиологический фенотип слабо связан с генотипом.
    Отправил: Admin_Med [ 5.1.12 11:43 ] Прочитали: 1692.

    Справка Портала - Исследование Несовершенный Остеогенез: Аудиологический фенотип слабо связан с генотипом.

    Несовершенный Остеогенез (OI) это наследственное заболевание соединительной  ткани, вызываемое, в основном мутациями в генах COL1A1 и COL1A2 и сопровождается потерей слуха в приблизительно половине случаев. Нарушения слуха обычно начинаются между 2 и 4 декадами жизни как потеря слуха по проводящему типу, часто впоследствии принимает смешанный генез. У меньшинства пациентов развивается чисто нервно-сенсорная тугоухость. Индивидуальная вариативность аудиологических характеристик потерь слуха остается необ

    Фрейя КР Свиннен, Пол Д Коук, Анна М Де Паепеб София Симонс, Франциска Малфант, Филомена В Джентиле, Люка Сангиорги, Патриция Де Еуфемия, Мауро Целли, Тон Каррестен, Кор Кремес, Ингеборг Дхуг и Эльс Де Линхер.

    Freya KR Swinnen, Paul J Coucke, Anne M De Paepe, Sofie Symoens, Fransiska Malfait, Filomena V Gentile, Luca Sangiorgi, Patrizia D'Eufemia, Mauro Celli, Ton JTM Garretsen, Cor WRJ Cremers, Ingeborg JM Dhooge and Els MR De Leenheer

    Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:88 doi:10.1186/1750-1172-6-88

    Published: 29 December 2011
      Читать далее » | Размер статьи: 4081 символов | Комментарий?

    5)Специалистам : Популяционная Фармакокинетика и Фармакодинамика Цистеамина у пациентнов с Нефропатическим Цистинозом (Исследование)
    Отправил: Admin_Med [ 3.1.12 16:57 ] Прочитали: 2519.

    Популяционная Фармакокинетика и Фармакодинамика Цистеамина у пациентнов с Нефропатическим Цистинозом (Исследование)

    Наим Боузза, Жан-Марк Трейлер, Крис Оттоленгхи, Сайк Урейн, Георгес Десченес, Даниел Риквайр, Патрик Ниаудет и Бернадетт Хадефакс-Векеманс.

    Population Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Cysteamine in Nephropathic Cystinosis Patients.

    Naim Bouazza, Jean-Marc Treluyer, Chris Ottolenghi, Saik Urien, Georges Deschenes, Daniel Ricquier, Patrick Niaudet and Bernadette Chadefaux-Vekemans

    Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:86 doi:10.1186/1750-1172-6-86

    Published: 23 December 2011
      Читать далее » | Размер статьи: 3531 символов | Комментарий?

    5)Специалистам : НЕФРОПАТИЧЕСКИЙ ЦИСТИНОЗ. НЕДООЦЕНЕННАЯ ПРОБЛЕМА ДЕТСКОЙ НЕФРОЛОГИИ
    Отправил: Admin_Med [ 3.1.12 16:57 ] Прочитали: 2045.

    НЕФРОПАТИЧЕСКИЙ ЦИСТИНОЗ. НЕДООЦЕНЕННАЯ  ПРОБЛЕМА ДЕТСКОЙ НЕФРОЛОГИИ
    А.Н. Цыгин (1), М.Ю. Каган (2), Н.Н. Картамышева (1), Н.А. Карагулян (1), Е.Н. Левченко


    1 Научный центр здоровья детей, Москва
    2 Оренбургская областная детская больница, Оренбург
    3 госпиталь Католического университета г. Лейвена, Бельгия

    В российской педиатрической практике диагноз цистиноза длительно оставался казуистическим, и пациенты, страдающие данным заболеванием, относились к группам тубулопатий неустановленного характера. Из-за незнания клиники не принимались во внимание глазные симптомы, эндокринные нарушения и изменения со стороны центральной нервной системы (ЦНС), считавшиеся вторичными по отношению к почечной недостаточности. Прогрессирующее поражение почек заканчивалось терминальной почечной недостаточностью и в отсутствие возможности трансплантации – гибелью больных. Более того, часть больных погибали в раннем возрасте – задолго до наступления хронической почечной недостаточности (ХПН), вероятно вследствиеде гидратации, тяжелых электролитных расстройств и ацидоза. Опыт нашей работы с больными цистинозом непродолжителен, однако прогресс за последние пять лет очевиден и мы считаем возможным поделиться информацией о заболевании и текущем состоянии проблемы.

    Скачать полную версию статьи в .pdf



    Важно!

    © RAREDISEASES.RU. Все права защищены. Вся информация, размещённая на данном веб-сайте, подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению только со ссылкой на первоисточник.


    - Генерация страницы: 0.145267 секунд -