RAREDISEASES.RU - информационный портал по редким заболеваниям,"лекарствам - сиротам" и редко применяемым медицинским технологиям
 
Главная РЕГИСТРАЦИЯ Ссылки Форум Благотворительность Заболевания Галерея Войти в Систему/Зарегистрироваться
 
Главное меню

Кодекс поведения (HONcode) для медицинских WEB-сайтов

WEB-сайт разделяет «Кодекс поведения (HONcode) для медицинских WEB-сайтов» The Health on the Net Foundation и планирует проведение аккредитации и получение HONcode сертификата.


EURORDIS

Europlan

Заметили ошибку?

Сообщите нам!


Посещаемость сайта
 Общее количество посетителей

Администрация портала
Администрация
AdminОтправить почту для Admin
MedAdminОтправить почту для MedAdmin
alex 
Med-Admin 
Manunya 
Admin_Med 
Moderator
angel 
VitalyОтправить почту для Vitaly

5)Специалистам : Новости : Информационный портал по редким заболеваниям

.

________________________



5)Специалистам : Справка Портала: Кольцо 18 или что о нем известно на данный момент.
Отправил: Admin_Med [ 16.4.12 17:49 ] Прочитали: 1707.
Справка Портала: Кольцо 18 или что о нем известно на данный момент.
Источник: http://www.chromosome18.org
Кольцо 18, редкий генетический дефект, редкие заболевания
Introduction
The goal of this article is to describe the major features of ring 18. This information may help you and your health care team make decisions about how to care for a person with ring 18.

As you read through this article, remember that no two people with ring 18 are exactly alike. One person may have different medical and developmental concerns from another person with ring 18. Also, remember that no one with ring 18p will have all of the features discussed below. In addition, people with ring 18 share many features with their family members. They will also have their own unique skills and abilities which you will not find in the following list.

Lastly, research is critical. As we learn more about ring 18, we also learn more about how to best treat it. This will improve the health and development of people with ring 18.
Background
Ring 18 was first described in the 1960s. Since then, over 50 case reports have been published, describing the features of ring 18.
  Читать далее » | Размер статьи: 17847 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Справка Портала: Болезнь Бехета
Отправил: Admin_Med [ 13.4.12 23:03 ] Прочитали: 1231.

Бертранд Векслер, Саадоун Д

Болезнь Бехета

Bertrand Wechsler  Saadoun D, Wechsler B

Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:20 doi:10.1186/1750-1172-7-20

Published: 12 April 2012
  Читать далее » | Размер статьи: 2591 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Цистинурия: У новорожденных приводит к уролитиазу
Отправил: Admin_Med [ 6.4.12 12:50 ] Прочитали: 1303.

Вниманию специалистов: Цистинурия: У новорожденных приводит к уролитиазу (Обзор литературы по проблеме)

(с прямой ссылкой на полнотекстовую статью - англ. яз.)

 

Томас Еггерманн, Андреас Венхгаус и Клаус Зеррес.

Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:19 doi:10.1186/1750-1172-7-19

Published: 5 April 2012
  Читать далее » | Размер статьи: 3033 символов | Комментарий?

5)Специалистам : Вниманию специалистов: Свежие новости по исследованиям в области редких болезней.
Отправил: Admin_Med [ 2.4.12 18:30 ] Прочитали: 1529.

Вниманию специалистов: Свежие новости по исследованиям в области редких болезней.

Со ссылками для загрузки полнотекстовых статей, по материалам журнала Orpha Net Journal of Rare Diseases

 

  • Исследование

    Open Access

    Спектр понтомозжечковой гипоплазии у 13 девочек и мальчиков с CASK мутациями: подтверждение узнаваемого фенотипа и первые описания мозаичного пациента мужского пола.

    Бурген Л., Чантот-Бастарауд С, Гарел С, Милх М, Тураин Р., Занни Г., Петит Ф., Афеньяр А и другие. Burglen L, Chantot-Bastaraud S, Garel C, Milh M, Touraine R, Zanni G, Petit F, Afenjar A et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:18 (27 March 2012)
  • Исследование

    Open Access

    Картирование генетических и клинических характеристик болезни Гоше на Иберийском Полуострове.

  • Giraldo P, Alfonso P, Irun P, Gort L, Chabas A, Vilageliu L, Grinberg D, Sa Miranda CM et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:17 (19 March 2012)
  • Жирардо П., Альфонсо П., Ирун П., Горт Л., Хабас А., Вилагелиу Л., Гринберг Д., Са Миранда СМ и другие.
  •   Читать далее » | Размер статьи: 8719 символов | Комментарий?

    5)Специалистам : Подборка литературы по синдрому Кайзера
    Отправил: Admin_Med [ 19.3.12 09:07 ] Прочитали: 2695.

    Справка Портала: Уважаемые Специалисты-Невропатологи

    Предлагаю Вашему Вниманию подборку литературы по синдрому Старка-Кайзера-Давыденкова

    Скачать подборку в формате Word 


    5)Специалистам : Справка Портала: Ранняя клинико-инструментальная диагностика и терапия быстро- и медленнопрогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий
    Отправил: Admin_Med [ 9.3.12 09:58 ] Прочитали: 4965.
    Справка Портала: Ранняя клинико-инструментальная диагностика и терапия быстро- и медленнопрогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий

    С.К. Евтушенко, М.Р. Шаймурзин, О.С. Евтушенко, Л.Ф. Евтушенко, Е.В. Дегонская, И.С. Евтушенко, Д.А. Сохань,

    Донецкий областной детский клинический центр нейрореабилитации, Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького

    Резюме

    В статье описаны этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, ЭМГ-характеристика и новые подходы к лечению наиболее часто встречающихся в практике детского невролога форм нейромышечных заболеваний. Дана новая, адаптированная для практического здравоохранения, международная классификация нейромышечных заболеваний. Представлены модифицированные стандарты диагностики и лечения детей с нейромышечной патологией, которые включают патогенетическую, специальную медикаментозную и немедикаментозную терапию с учетом степени тяжести, стадии заболевания, электромиографических данных. Предложены альтернативные методы лечения злокачественных форм мышечных дистрофий.

      Читать далее » | Размер статьи: 66811 символов | Комментарий?

    5)Специалистам : Справка портала: Врожденные миопатии и их молекулярная основа.
    Отправил: Admin_Med [ 6.3.12 14:59 ] Прочитали: 4710.

    Справка портала: Врожденные миопатии и их молекулярная основа.

    Hans H. Goebel

    Department of Neuropathology, Johannes Gutenberg University, Medical Center, Langenbeckstrasse 1, 55131 Mainz, Germany. goebel@neuropatho.klinik.uni-mainz.de


    Muscle Nerve 27: 527-548, 2003


    Врожденные миопатии (ВМ) – обширная группа нервно-мышечных заболеваний с дебютом, в большинстве случаев, в детском и, реже в зрелом возрасте. Болезни носят преимущественно семейный и, изредка, изолированный спорадический характер. Для болезней этого класса свойственны медленно прогрессирующий тип течения и определенная морфологическая основа - структурные специфические изменения в мышечных волокнах. Для обнаружения подобных изменений необходимо использовать современный арсенал методов ферментного гистохимического анализа и электронной биомикроскопии. Одними из наиболее рано описанных и самых распространенных на сегодняшний день форм ВМ являются болезнь центрального стержня (176) и немалиновая миопатия (169).

      Читать далее » | Размер статьи: 28165 символов | Комментарий?

    5)Специалистам : Интервью Академика РАМН Чучалина А.Г. по актуальности редких заболеваний
    Отправил: Admin_Med [ 6.3.12 08:07 ] Прочитали: 1324.
    Интервью Чучалина А.Г. по актуальности редких заболеваний

    Академик РАМН, профессор РАМН, д.м.н., Директор НИИ пульмонологии ФМБА России, Президент Конгресса "Человек и лекарство" А.Г. Чучалин читает лекцию об актуальности редких заболеваний и рассказывает о новом совместном проекте с порталом МирВрача по созданию информационного и образовательного вебсайта по редким заболеваниям, запуск которого планируется на конец апреля.

    Источник: http://mirvracha.ru


    5)Специалистам : Справка Портала: Журнал Медицинская Генетика
    Отправил: Admin_Med [ 22.2.12 18:46 ] Прочитали: 2481.

    Справка Портала: Журнал Медицинская Генетика

    Один из обстоятельных источников русскоязычной информации по редким заболеваниям для специалистов

    Необходимость издания журнала по медицинской генетике в России назрела давно, но только сейчас возникла возможность для того, чтобы реализовать эту потребность сообщества медицинских генетиков. Медицинская генетика во всем мире переживает период ренессанса, что связано, в первую очередь, с успехами молекулярной генетики в исследовании генома человека. Мы пытались в предшественнике журнала "Медицинская генетика" ? "Бюллетене Российского общества медицинской генетики" ? знакомить специалистов с некоторыми достижениями в изучении генетической природы разнообразной наследственной патологии человека с помощью кратких рефератов статей из различных, преимущественно зарубежных, изданий. Однако в такой форме информация могла быть изложена столь скупо, что для тех читателей, кто был плохо знаком с проблемой, ее восприятие могло представлять значительные трудности. Кроме того, у бюллетеня практически не было возможности публиковать результаты исследований отечественных авторов.
    С изданием журнала "Медицинская генетика" решается, как нам кажется, серьезная проблема с публикацией статей по различным областям этой науки, так как до сих пор медицинские генетики вынуждены были размещать материалы своих исследований в непрофильных журналах или вообще оставлять их под спудом.
    В первую очередь, это касается статей по современным проблемам молекулярной медицинской генетики, т.е. по картированию генов наследственных болезней, их клонированию, изучению особенностей спектров мутаций в различных генах, характерных для популяций в России, разработке эффективных методов выявления этих мутаций и т.д.

     

      Читать далее » | Размер статьи: 5371 символов | Комментарий?

    5)Специалистам : СПЕЦИАЛИСТАМ: Синдром микроделеции хромосомы 15q24
    Отправил: Admin_Med [ 22.2.12 18:34 ] Прочитали: 2116.

    СПЕЦИАЛИСТАМ: Синдром микроделеции хромосомы 15q24

    Пилар Л. Магулас и Айман В. Аль-Хаттаб

    Chromosome 15q24 microdeletion syndrome

    Синдром микроделеции (микровычеркивания, неполной потери информации) данной хромосомы описан недавно и отслежен только у 19 пациентов. Характеризуется задержками развития, умственной неполноценностью, и особыми признаками на лице, среди которых - удлиненное лицо, высоко расположенная передняя линия волос, гипертелоризм, эпикантус, нисходящий (косо расположенный) разрез глаз, широкие и редкие медиальные участки бровей, широкая иили низкая спинка носа, маленький рот, длинная и сглаженная носогубная складка, полная нижняя губа.  Другими общими признаками являются скелетные аномалии, аномалии пальцев, гениталий у мужчин, гипотензия, проблемы поведения, реккурентные инфекции, проблемы с глазами. (Далее - англ. яз.)

    Pilar L. Magoulas and Ayman W. El-Hattab

    Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:2 doi:10.1186/1750-1172-7-2

    Published: 4 January 2012

    Примечание Редактора сайта: Подробнее о структурно-функциональной организации хромосом при нервно-психических заболеваниях

    читайте в диссертации Юрова И.Ю.  (Медико-Генетический Научный Центр РАМН)

      Читать далее » | Размер статьи: 5295 символов | Комментарий?


    Важно!

    © RAREDISEASES.RU. Все права защищены. Вся информация, размещённая на данном веб-сайте, подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению только со ссылкой на первоисточник.


    - Генерация страницы: 0.25182 секунд -