RAREDISEASES.RU - информационный портал по редким заболеваниям,"лекарствам - сиротам" и редко применяемым медицинским технологиям
 
Главная РЕГИСТРАЦИЯ Ссылки Форум Благотворительность Заболевания Галерея Войти в Систему/Зарегистрироваться
 
Главное меню

Кодекс поведения (HONcode) для медицинских WEB-сайтов

WEB-сайт разделяет «Кодекс поведения (HONcode) для медицинских WEB-сайтов» The Health on the Net Foundation и планирует проведение аккредитации и получение HONcode сертификата.


EURORDIS

Europlan

Заметили ошибку?

Сообщите нам!


Администрация портала
Администрация
AdminОтправить почту для Admin
MedAdminОтправить почту для MedAdmin
alex 
Med-Admin 
Manunya 
Admin_Med 
Moderator
angel 
VitalyОтправить почту для Vitaly

Справка портала: Специалитам по материалам журнала OrfaNet Journal of Rare Diseases : 1)Горячие новости : Новости : Информационный портал по редким заболеваниям

.

________________________


                                                                    

Исследование, открытый доступ   Open Access

Бассам Али, Дженнифер Силхэви, Надя Акави, Джозеф Глеенсон, Лихадх Аль-Газали Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:27 (15 May 2012)

Abstract | Provisional PDF                                                              

 

Исследование, открытый доступ   Open Access  

Клэйр Дулиард, Карина Ментон, Драйс Доббелайр, Жан-Луис Вемэ, Жанна-Мари Садубрэй, Мари-Кристина Вантигхем. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:26 (15 May 2012) 

 



Продолжение (англ. яз)

Сцепенные с гипогликемией наследственные нарушения обмена веществ у взрослых

Мутация в гене KIF7 ответственна за аутосомально рецессивный синдром макроцефалии, сцепленной с множественной эпифизиальной дисплазией и дифференциально-диагностическими проявлениями на лице.

Research Open Access

Amanda J Heslegrave, Ritika R Kapoor, Simon Eaton, Bernadette Chadefaux, Teoman Ackay, Enver Simsek, Sarah E Flanagan, Sian Ellard, Khalid Hussain Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:25 (14 May 2012)

               

Review Open Access

Massimo Franchini, Pier M Mannucci Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:24 (2 May 2012) 

Abstract | Provisional PDF | PubMed                                                    

 

Review Open Access Highly Accessed

Emma Hansson, Henry Svensson, Håkan Brorson Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:23 (30 April 2012)

Abstract | Provisional PDF | PubMed                                              

 

Research Open Access

Minke H de Ru, Quirine GA Teunissen, Johanna H van der Lee, Michael Beck, Olaf A Bodamer, Lorne A Clarke, Carla E Hollak, Shuan-Pei Lin, Maria-Veronica Munoz Rojas, Gregory M Pastores, Julian A Raiman, Maurizio Scarpa, Eileen P Treacy, Anna Tylki-Szymanska, Edmond Wraith, Jiri Zeman, Frits A Wijburg Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22 (23 April 2012)

                                                  

Research Open Access

 

Alberto Casarin, Gianpietro Giorgi, Vanessa Pertegato, Roberta Siviero, Cristina Cerqua, Mara Doimo, Giuseppe Basso, Sabrina Sacconi, Matteo Cassina, Rosario Rizzuto, Sonja Brosel, Mercy M Davidson, Salvatore DiMauro, Eric A Schon, Maurizio Clementi, Eva Trevisson, Leonardo Salviati Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:21 (19 April 2012)

                                                  

Review Open Access Highly Accessed

 

David Saadoun, Bertrand Wechsler Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:20 (12 April 2012)

                                                  

Review Open Access

 

Thomas Eggermann, Andreas Venghaus, Klaus Zerres Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:19 (5 April 2012)

                                                  

Research Open Access

 

Lydie Burglen, Sandra Chantot-Bastaraud, Catherine Garel, Mathieu Milh, Renaud Touraine, Ginevra Zanni, Florence Petit, Alexandra Afenjar, Cyril Goizet, Sabina Barresi, Aurélie Coussement, Christine Ioos, Leila Lazaro, Sylvie Joriot, Isabelle Desguerre, Didier Lacombe, Vincent des Portes, Enrico Bertini, Jean-Pierre Siffroi, Thierry Billette de Villemeur, Diana Rodriguez Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:18 (27 March 2012)

                                                  

Research Open Access

 

Pilar Giraldo, Pilar Alfonso, Pilar Irún, Laura Gort, Amparo Chabás, Lluïsa Vilageliu, Daniel Grinberg, Clara M Sá Miranda, Miguel Pocovi Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:17 (19 March 2012)

                                                  

Review Open Access

 

Harpreet S Suri, Eunhee S Yi, Gregorz S Nowakowski, Robert Vassallo Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:16 (19 March 2012)

                                                  

Research Open Access

 

Stephanie Weinreich, Tessel Rigter, Carla van El, Wybo Dondorp, Pieter Kostense, Ans T van der Ploeg, Arnold JJ Reuser, Martina Cornel, Marloes Hagemans Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:15 (14 March 2012)

                                                  

Research Open Access

 

Virginie Scotet, Ingrid Duguépéroux, Philippe Saliou, Gilles Rault, Michel Roussey, Marie-Pierre Audrézet, Claude Férec Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:14 (1 March 2012)

                                                  

Review Open Access

 

Krystyna H Chrzanowska, Hanna Gregorek, Bożenna Dembowska-Bagińska, Maria A Kalina, Martin Digweed Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:13 (28 February 2012)

                                                  

Review Open Access Highly Accessed

 

Tessa N Campbell, Francis YM Choy Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:12 (31 January 2012)

                                                  

Review Open Access Highly Accessed

 

Marie-Christine Vantyghem, Dries Dobbelaere, Karine Mention, Jean-Louis Wemeau, Jean-Marie Saudubray, Claire Douillard Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:11 (28 January 2012)

                                                  

Research Open Access

 

Ettore Salsano, Silvia Tabano, Silvia M Sirchia, Patrizia Colapietro, Barbara Castellotti, Cinzia Gellera, Marco Rimoldi, Viviana Pensato, Caterina Mariotti, Davide Pareyson, Monica Miozzo, Graziella Uziel Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:10 (26 January 2012)

                                                  

Research Open Access

 

Sarah C Grünert, Udo Wendel, Martin Lindner, Michael Leichsenring, K Otfried Schwab, Jerry Vockley, Willy Lehnert, Regina Ensenauer Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:9 (25 January 2012)

                                                  

Research Open Access Highly Accessed

 

Isabelle Audo, Kinga M Bujakowska, Thierry Léveillard, Saddek Mohand-Saïd, Marie-Elise Lancelot, Aurore Germain, Aline Antonio, Christelle Michiels, Jean-Paul Saraiva, Mélanie Letexier, José-Alain Sahel, Shomi S Bhattacharya, Christina Zeitz Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:8 (25 January 2012)

                                                  

Research Open Access

 

Elisa A Colombo, J Fernando Bazan, Gloria Negri, Cristina Gervasini, Nursel H Elcioglu, Deniz Yucelten, Ilknur Altunay, Umram Cetincelik, Anna Teti, Andrea Del Fattore, Matteo Luciani, Spencer K Sullivan, Albert C Yan, Ludovica Volpi, Lidia Larizza Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:7 (23 January 2012)

                                                  

Research Open Access

 

Lisbeth Møller, Malgorzata Lenartowicz, Marie-Therese Zabot, Arnaud Josiane, Lydie Burglen, Chris Bennett, Daniel Riconda, Richard Fisher, Sandra Janssens, Shehla Mohammed, Margreet Ausems, Zeynep Tümer, Nina Horn, Thomas G Jensen Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:6 (22 January 2012)

                                                  

Research Open Access

 

Yingying Qin, Mei Sun, Li You, Deying Wei, Jielin Sun, Xiaoyan Liang, Bo Zhang, Hong Jiang, Jianfeng Xu, Zi-Jiang Chen Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:5 (17 January 2012)

                                                  

Research Open Access

 

Andrea Poretti, Giuseppina Vitiello, Raoul CM Hennekam, Filippo Arrigoni, Enrico Bertini, Renato Borgatti, Francesco Brancati, Stefano D'Arrigo, Francesca Faravelli, Lucio Giordano, Thierry AGM Huisman, Miriam Iannicelli, Gerhard Kluger, Marten Kyllerman, Magnus Landgren, Melissa M Lees, Lorenzo Pinelli, Romina Romaniello, Ianina Scheer, Christoph E Schwarz, Ronen Spiegel, Daniel Tibussek, Enza Valente, Eugen Boltshauser Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:4 (11 January 2012)

 

Delineation and Diagnostic Criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome Type VI

ESR1, HK3 and BRSK1 gene variants are associated with both age at natural menopause and premature ovarian failure

Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype

Novel C16orf57 mutations in patients with Poikiloderma with Neutropenia: bioinformatic analysis of the protein and predicted effects of all reported mutations

Development and application of a next-generation-sequencing (NGS) approach to detect known and novel gene defects underlying retinal diseases

Clinical and neurocognitive outcome in symptomatic isovaleric acidemia

Preferential expression of mutant ABCD1 allele is common in adrenoleukodystrophy female carriers but unrelated to clinical symptoms

Endocrine manifestations related to inherited metabolic diseases in adults

Gaucher disease and the synucleinopathies: refining the relationship

Nijmegen breakage syndrome (NBS)

Evidence for decline in the incidence of cystic fibrosis: a 35-year observational study in Brittany, France

Public support for neonatal screening for Pompe disease, a broad-phenotype condition

Pulmonary langerhans cell histiocytosis

Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula

Spectrum of pontocerebellar hypoplasia in 13 girls and boys with CASK mutations: confirmation of a recognizable phenotype and first description of a male mosaic patient

Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis

Behcet's disease

Copper and bezafibrate cooperate to rescue cytochrome c oxidase deficiency in cells of patients with sco2 mutations.

Capturing phenotypic heterogeneity in MPS I: results of an international consensus procedure

Review of Dercum's disease and proposal of diagnostic criteria, diagnostic methods, classification and management

Past, present and future of hemophilia: a narrative review

Leucine-sensitive hyperinsulinaemic hypoglycaemia in patients with loss of function mutations in 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase

1)Горячие новости : Справка портала: Специалитам по материалам журнала OrfaNet Journal of Rare Diseases
Отправил: Admin_Med [ 17.5.12 10:00 ] Прочитали: 5515.
Вниманию специалистов: Новый выпуск Журнала  Orphanet Journal of Rare Diseases . Материалы и статьи для скачивания и ознакомления.

Исследование, открытый доступ   Open Access

Филлиппа Понте, Роза Соуза, Анна Фердандес, Кристина Гозалес, Хосе Варбот, Феликс Карвальхо, Беатриз Порто 7:28 (16 May 2012)

Улучшение генетической стабильности лимфоцитов комбинированной терапией Альфа-Липоевой кислотой и N-ацетилцистеином.

Abstract | Provisional PDF |  Editor’s summary

 

             
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
 

 
Дополнительные ссылки 

Важно!

© RAREDISEASES.RU. Все права защищены. Вся информация, размещённая на данном веб-сайте, подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению только со ссылкой на первоисточник.


- Генерация страницы: 0.068022 секунд -