RAREDISEASES.RU - информационный портал по редким заболеваниям,"лекарствам - сиротам" и редко применяемым медицинским технологиям
 
Главная РЕГИСТРАЦИЯ Ссылки Форум Благотворительность Заболевания Галерея Войти в Систему/Зарегистрироваться
 
Главное меню

Кодекс поведения (HONcode) для медицинских WEB-сайтов

WEB-сайт разделяет «Кодекс поведения (HONcode) для медицинских WEB-сайтов» The Health on the Net Foundation и планирует проведение аккредитации и получение HONcode сертификата.


EURORDIS

Europlan

Заметили ошибку?

Сообщите нам!


Посещаемость сайта
 Общее количество посетителей

Администрация портала
Администрация
AdminОтправить почту для Admin
MedAdminОтправить почту для MedAdmin
alex 
Med-Admin 
Manunya 
Admin_Med 
Moderator
angel 
VitalyОтправить почту для Vitaly

Галерея : Информационный портал по редким заболеваниям

.

________________________




Фредерик Шопен (1810-1849) - польский композитор и пианист

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Умер в возрасте 39 лет от хронического заболевания легких.

«Генетическое исследование аутопсийного материала показало, что причиной смерти был муковисцидоз*»

Проф.Wojciech Cichy (Познань, Польша)

(*муковисцидоз - системное наследственное хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, встречаемость 1-5:10 000 человек)
 

 






Джон Фицджеральд Кеннеди (1917-1963) - 35-й президент США

 

 

 

В ноябре 2002 после истечения срока хранения медицинских секретов были обнародованы медицинские отчёты, тем самым были подтверждены слухи о том, что Джон Кеннеди страдал болезнью Аддисона*

Болезнь Аддисона (хроническая недостаточность коры надпочечников, или гипокортицизм, англ. Addison's disease) — редкое эндокринное заболевание, в результате которого надпочечники теряют способность производить достаточное количество гормонов, прежде всего кортизола.*

По разным данным встречаемость болезни Аддисона составляет примерно 40 – 60 случаев на 1 миллион жителей**

Источники:

* ru.wikipedia.org

**emedicine.medscape.com

 

 






 

 

 

  
 

Его Императорское Высочество Наследник Цесаревич и Великий Князь, пятый ребёнок и единственный сын Николая II и Александры Фёдоровны, был болен гемофилией*

Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы)*

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

  • Гемофилия А (рецессивная мутация в Х-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %. Именно этим типом гемофилии страдал царевич Алексей****

Встречаемость гемофилии: 1-9 / 100 000**

 














Передача гемофилии по наследству в европейских царственных фамилиях***
 

 




Источники:
*ru.wikipedia.org
**orpha.net
***bio.1september.ru

 



 

Тулуз Лотрек (1864-1901) - французский живописец и график

 

 

 

Тулуз Лотрек (1864-1901) - французский живописец и график, потомок древнего аристократического рода.*
Был болен несовершенным остеогенезом.

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta, остеопсатироз - остео- + греч. psathyros хрупкий, ломкий + -оз), болезнь ломких костей, болезнь "хрустальных" костей, синдром Лобштейна - Экмана) - группа гетерогенных генетических нарушений, характеризующихся чрезвычайной хрупкостью костей, которые легко ломаются. Формы тяжести этого заболевания могут быть совершенно разными, непохожими друг на друга: от весьма легких до очень тяжелых. Иногда до какого-то возраста болезнь может совсем не проявляться, а потом "вдруг" ребенок начинает очень часто "ломаться" и может оказаться в весьма плачевном положении. Так случилось с французским живописцем, одним из первых импрессионистов, Тулузом Лотреком**
 
Встречаемость заболевания: 1-9 / 100 000***
 
P.S. К появлению детей с генетическими заболеваниями очень часто приводят близкородственные браки. Родители художника были двоюродными братом и сестрой.

 

 

Источники:
*www.tuluz.ru
**nostiog.h14.ru/medlit.php?list=27
***http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

 

Картины художника:


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 "Экипаж" 1880 г.

 

 

 

 

 "Прачка". 1889 г.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


 

 

 

"Мать художника за завтраком". 1881-1883 гг

 

 

 

 

"Автопортрет в шестнадцатилетнем возрасте" 1880 г








Важно!

© RAREDISEASES.RU. Все права защищены. Вся информация, размещённая на данном веб-сайте, подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению только со ссылкой на первоисточник.


- Генерация страницы: 0.645011 секунд -
по ссылке;музыка;ссылка;здесь;линк